Autismo

Criteri diagnostici per l’autismo infantile

Uno sviluppo anormale o compromesso che si manifesta prima dei tre anni in almeno una delle seguenti aree:

Comprensione o espressione del linguaggio usato nella comunicazione sociale
Sviluppo di attaccamenti sociali selettivi o di interazione sociale reciproca
Gioco funzionale o simbolico

 

Debbono essere presenti un totale di almeno sei dei tre sintomi descritti in (1), (2) e (3), di cui almeno due sintemi del punti (1) e ameno un sintomo di ciascuno dei punti (2) e (3):

Compromissioni qualitative dell’interazioni sociale sono presenti in almeno due delle seguenti aree:

Incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo faccia a faccia, l’espressione facciale, la gestualità e la postura per regolare l’interazione sociale
Incapacità a sviluppare ( in modo appropriato all' età mentale e nonostante ampie possibilità
Mancanza di reciprocità socio-emozionale come dimostrato dalla mancanza di risposta alle emozioni delle altre persone;  o assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale; o debole integrazione di comportamenti sociali, emotivi e comunicativi
Mancanza di ricerca spontanea di condividere divertimenti o interessi o risultati con altre persone (ad esempio una difficoltà a mostrare o a donare ad altre persone oggetti di interesse personale)

 

Compromissioni qualitative nella comunicazione sono presenti in almeno due delle seguenti aree:

Un ritardo o una totale mancanza dello sviluppo del linguaggio verbale che non è accompagnato da un tentativo di compensazione attraverso l’uso di gesti o della mimica come modalità di comunicazione alternativa (spesso preceduto da una mancanza di lallazione comunicativa)
Una relativa incapacità ad iniziare o a sostenere una conversazione (a qualsiasi livello di abilità linguistica) in cui vi sia una reciprocità alle comunicazioni dell’altra persona
Uso del linguaggio ripetitivo e stereotipato uso idiosincratico di parole e di frasi
Assenza di gioco inventivo o (nei primi anni di vita) imitativi

 

In almeno una delle seguenti aree sono presenti modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi o stereotipati:

Una preoccupazione pervasiva per uno o più interessi limitati e stereotipati che sono anomali nel contenuto e nell’obiettivo; o uno o più interessi che sono anomali per l’intensità e la natura circoscritta, ma non per contenuto o obiettivi
Adesione apparentemente compulsiva a pratiche o riti specifici e disfunzionali
Manierismi motori stereotipati e ripetitivi che implicano il battere o il torcere le mani o le dita, o movimenti complessi di tutto il corpo
Preoccupazioni per parti di oggetti o per elementi non funzionali di materiali di gioco (quali l’odore, la sensazione che danno al tatto, il rumore o le vibrazioni che producono)

 

Criteri diagnostici per l’autismo atipico

Uno sviluppo anormale o compromesso che si rende manifesto dopo i tre anni (soddisfa i criteri per l’autismo ad eccezione dell’età di insorgenza)
Sono presenti compromissioni qualitative nell’interazione sociale o nella comunicazione, o comportamenti, interessi o attività limitate, ripetitive e stereotipate (sono soddisfatti i criteri per l’autismo, ad eccezione del numero di aree compromesse)
La sindrome non soddisfa i criteri diagnostici per l’autismo (F84.0). l’autismo può essere atipico sia per l’età di insorgenza (F.84.10) sia per la sintomatologia (F(84-11)

 

Criteri diagnostici per la sindrome di Rett

Sono apparentemente normali il periodo prenatale e perinatale, lo sviluppo psicomotorio nei primi cinque mesi e la circonferenza cranica alla nascita

Vi è un rallentamento nell’accrescimento cranico tra i cinque mesi e i quattro anni e una perdita delle capacità manuali intenzionali acquisite tra i 5 e i 30 mesi, che è associata a una concomitante disfunzione delle comunicazioni e ad una compromissione delle interazioni sociali, e alla comparsa di un’andatura mal coordinata/instabile e/o di movimenti del tronco

Vi è una grave compromissione dello sviluppo dell’espressione e della comprensione del linguaggio, accompagnata da un grave ritardo psicomotorio

Sono presenti movimenti stereotipati delle mani (quali movimenti di torsione o di tipo “lavarsi le mani”) che insorgono al momento della perdita dei movimenti intenzionali delle mani o successivamente

 

Criteri diagnostici per la sindrome di Asperger

Non è presente un ritardo generale clinicamente significativo nell’espressione o produzione del linguaggio o nello sviluppo cognitivo. La diagnosi richiede che l’uso di singole parole si sia sviluppato entro i primi due anni di età e che l’uso di frasi a valenza comunicativa si sia sviluppato entro i primi tre anni di età. L’autosufficienza, l’adattamento all’ambiente e la curiosità per l’ambiente nei primi tre anni debbono essere di un livello adeguato al normale sviluppo intellettivo. Tuttavia, gli stadi dello sviluppo motorio possono essere in qualche misura ritardati ed è frequente una certa goffaggine motoria (sebbene non sia una caratteristica diagnostica necessaria). Sono frequenti, ma non sono necessari per la diagnosi, particolari abilità isolate, spesso connesse a preoccupazioni anormali
Sono presenti compromissioni qualitative nell’interazione sociale (come nell’autismo)

Il soggetto presenta un interesse inusualmente intenso e circoscritto o modelli di comportamento, interessi o attività limitati, stereotipati e ripetitivi (come nell’autismo; tuttavia, in questa sindrome, sono meno frequenti i manierismi motori o l’interesse per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco)

 

 Criteri diagnostici per la sindrome disintegrativa dell’infanzia

 Lo sviluppo è apparentemente normale fino all’età di almeno due anni. La diagnosi richiede la presenza, fino all’età di due anni o più, di normali capacità nella comunicazione, nelle relazioni sociali, nel gioco e nell’adattamento all’ambiente

Vi è una chiara perdita delle capacità acquisite precedentemente all’insorgenza della sindrome. La diagnosi richiede una perdita clinicamente significativa delle abilità (non soltanto un’incapacità ad utilizzarle in alcune situazioni) in almeno due delle seguenti aree:

  • Espressione o comprensione del linguaggio
  • Gioco
  • Abilità sociali o adattamento all’ambiente
  • Controllo anale o vescicale
  • Abilità motorie

Un funzionamento sociale qualitativamente anormale è evidente in almeno due delle seguenti aree:

  • Compromissioni qualitative nell’interazione (del tipo definito per l’autismo)

  • Compromissioni qualitative nella comunicazione (del tipo definito per l’autismo)

  • Modelli di comportamento, interessi ed attività limitati, ripetitivi e stereotipati, comprendenti manierismi e stereotipie motorie
  • Una generale perdita di interesse per gli oggetti e per l’ambiente

 

Criteri diagnostici per la sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati

 È evidente una grave iperattività motoria con almeno due dei seguenti aspetti nell’attività e nell’azione:
  • Irrequietezza motoria costante, che si manifesta attraverso corse, salti ed altri movimenti di tutto il corpo
  • Marcata difficoltà a stare seduto: di solito, il bambino riesce a stare seduto solo per pochi secondi tranne quando è impegnato in attività stereotipate

  • Attività evidentemente eccessiva in situazioni in cui è prevista una relativa immobilità
  • Cambiamenti di attività estremamente rapidi, tanto che le attività durano generalmente meno di un minuto (periodi occasionali di durata maggiore trascorsi in attività particolarmente gradite non escludono la diagnosi e anche periodi molto prolungati trascorsi in attività stereotipate possono essere compatibili con la presenza del problema)

Comportamenti stereotipati e ripetitivi si manifestano con almeno uno dei seguenti aspetti:

  • Manierismi motori fissi e frequentemente ripetuti: questi possono implicare sia movimenti complessi di tutto il corpo, sia movimenti parziali quali il battere le mani
  • Ripetizione eccessiva e disfunzionale di attività stereotipate: giocare con un solo oggetto (ad esempio l’acqua corrente) o rituali (solitari o che coinvolgoni altre persone)

  • Autolesioni ripetute

Il QI è inferiore a 50

Non vi è compromissione sociale di tipo autistico, cioè il bambino deve mostrare almeno tre dei seguenti aspetti:

  • Uso dello sguardo, dell’espressione e della postura per regolare l’interazione sociale appropriato all’età
  • Rapporti con i coetanei che includono condivisione di interessi, attività ecc. appropriati all’età

  • Contatti con altre persone, almeno saltuari, per ottenere affetto e conforto
  • Capacità, almeno occasionale di condividere il divertimento con gli altri; altre forme di compromissione sociale, ad esempio un approccio disinibito con gli estranei, sono compatibili con la diagnosi

 

Bibliografia – Manuale di Foniatria e Logopedia – Disordini pervasivi dello sviluppo – A. Schindler